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詳細介紹
| 品牌 | 其他品牌 | 供貨周期 | 一個月 |
|---|---|---|---|
| 應用領域 | 醫療衛生,環保,化工,生物產業,綜合 |
脫氧核糖核酸，產品編碼：NA12878。品牌：CoriellInstitute。
脫氧核糖核酸，DNA from LCL
產品描述：
| 存儲 庫 | NIGMS人類遺傳細胞庫 |
| 子集合 | CEPH 存儲庫鏈接家族 藥物遺傳學 PIGI 同意樣品 |
| 數量 | 25微克 |
| 定量方法 | 請參閱我們的常見問題解答 |
| 活檢來源 | 外周靜脈 |
| 細胞類型 | B淋巴細胞 |
| 組織類型 | 血 |
| 轉化型 | 愛潑斯坦-巴爾病毒 |
| 比賽 | 白 |
| 種族 | 猶他州/摩門 |
| 原產國 | 美國 |
| 家人 | 2 |
| 與先證的關系 | 媽媽 |
| 確認 | 臨床總結/病史 |
| 物種 | 智人 |
| 通用名 | 人 |
| 言論 | 媽媽;供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19*2）外顯子5的核苷酸681處具有單個bp（G到A）躍遷，從而產生異常剪接位點。這種變化改變了從氨基酸215開始的mRNA的閱讀框，并在下游產生了過早的終止密碼子20個氨基酸，導致截短的非功能蛋白質。由于剪接位點異常，外顯子5開始時（從bp 643到bp 682）發生了40 bp缺失，導致氨基酸215至227缺失。截短的蛋白質有234個氨基酸，由于缺乏血紅素結合區，因此具有催化活性。 |
上海牧榮生物科技有限公司
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